本报讯 （记者 刘继霞） 近日，记者从达州市中西医结合医院（达州市第二人民医院）获悉，日前，该院引进了国内先进的高通量测序技术平台，率先在我市开展无创DNA产前检测（NIPT），并顺利开机完成了首批样本检测，结束了达州市无创DNA产前检测只能外送的历史，成为达州唯一一家有资质可以独立开展无创DNA产前检测的医疗机构。

据市中西医结合医院产前诊断中心副主任、主任技师武红梅介绍，无创DNA产前检测是目前世界上最先进的产前筛查技术之一。怀孕期间，胎儿细胞内的基因（DNA）片段会经胎盘进入母体的血液循环系统，孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测（NIPT）是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术对母体外周血浆中存在的游离DNA片段进行测序，并通过生物信息学方法分析计算出21—三体（唐氏综合征）、18—三体（爱德华综合征）、13—三体综合征（帕托综合征）3种常见胎儿染色体非整倍体疾病风险值的一种精准检测技术。传统的唐氏综合征血清学筛查，其检出率较低（约60%～85%），且存在一定的漏检率；现有羊水穿刺产前诊断方法属于有创侵入性技术，有宫内感染和胎儿流产的风险。相较而言，无创DNA产前检测在准确度、灵敏度以及安全性等方面具有显著优势，成为很多孕妇的首选筛查方案。

根据《中国出生缺陷防治报告》的统计，我国每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，给家庭和社会带来了巨大的负担。而在各种出生缺陷中，又以染色体非整倍体疾病发生率较高。这类疾病的发生通常具有偶然性、随机性（健康夫妇也可能生育出生缺陷儿），且目前尚无有效治愈手段，只能通过产前筛查和产前诊断来预防控制这类疾病的发生，避免缺陷儿的出生。

达州市人口基数较大，产前诊断的需求量大。在此之前达州地区尚无产前诊断机构可满足孕妇做NIPT的需求，孕妇有此需求时医疗机构需要采血送往外地产前诊断机构或建议患者转至省级产前诊断中心就诊，大大增加了孕妇时间和费用成本。为此，市中西医结合医院致力于引进先进的检测设备和技术，组建专业的技术团队提升诊疗能力，经过不懈努力，现已实现无创DNA产前筛查检测技术本土化，让孕妇省钱更省心。

接下来，市中西医结合医院将陆续与达州市具有产前筛查资质的医疗机构签订技术合作协议，实现全市孕妇在家门口就能享受高品质的无创DNA检测服务。同时，持续提升出生缺陷防治筛查的服务能力，让更多孕产妇不用出市就可以享受到便捷、高效、精准的筛查诊断服务，为达州市优生优育工作贡献力量。